Quatorze grupos de doenças serão rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro de 365 dias a partir da publicação no Diário Oficial da União nesta quinta-feira (27) da Lei 14.154, sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro. A implementação da norma, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8.069, de 1990), deverá ocorrer em cinco etapas, de forma escalonada, em prazo a ser regulamentado pelo Ministério da Saúde.

Atualmente, o teste do pezinho realizado pelo SUS engloba testagem para hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Além das doenças já previstas, a primeira etapa incluirá a ampliação do teste para detectar excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias). Inclui ainda o diagnóstico para toxoplasmose congênita. 

Em uma segunda fase, serão acrescentados os testes para averiguar galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos.

A terceira e quarta etapas acrescentam, respectivamente, os exames para doenças lisossômicas, responsáveis por afetar o funcionamento celular, e a testagem para imunodeficiências primárias, que seriam problemas genéticos no sistema imunológico. Por último, na quinta fase, inclui-se o diagnóstico para atrofia muscular espinhal.

A Lei 14.154, de 2021, determina ainda que a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce. Para isso, serão priorizadas doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

Os profissionais de saúde deverão informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.

No Senado, a matéria foi relata pelo senador Jorge Kajuru (Podemos-GO), que acatou o texto aprovado pela Câmara. O parlamentar é autor do PL 2.696/2019, que trata da ampliação dos exames de triagem neonatal. Ao pontar que o teste do pezinho realizado na rede particular detecta até 53 doenças, várias definidas como raras, Kajuru destacou que a maior parte da população não realiza nos bebês essa ampla testagem pelo alto custo.