Sexta, 29 de Março de 2024
20°

Tempo nublado

Nova Cantu, PR

Saúde AME

AME: a doença que possui o tratamento mais caro do mundo

Dr Clay Brites, fala sobre as características e sintomas da doença, cita as consequências ao longo da vida, sobre a dificuldade de detecção, tratamento e sobre o medicamento para o tratamento ser o mais caro do mundo.

13/05/2021 às 19h03
Por: Redação
Compartilhe:
AME: a doença que possui o tratamento mais caro do mundo

* Neurologista infantil Dr. Clay Brites 

  

A atrofia muscular cerebral, mais conhecida como AME, é uma doença genética rara e sem cura. Ela leva a uma intensa fraqueza muscular em todo o corpo da criança desde o momento do nascimento, principalmente abaixo do pescoço. É considerada rara pois afeta 1 a cada 10 mil bebês. A efeito de comparação, a Síndrome de Down afeta 1 a cada 800. 

As características da doença estão na degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, que podem evoluir para uma insuficiência respiratória, não permitindo a autonomia na hora da locomoção e dificultando qualquer tipo de movimento. Além disso, também pode gerar pneumonias de repetição, necessidade de suporte respiratório por fraqueza muscular intensa e atrofia muscular. 

Os sintomas da AME aparecem, geralmente, nos primeiros meses após o nascimento. Observa-se fraqueza intensa da musculatura global, especialmente abaixo do pescoço, de modo simétrico, levando a enorme hipotonia que é diminuição do tônus muscular e da força causando moleza e flacidez, além da atrofia muscular e contrações de língua e músculos em geral. 

As consequências do AME ao longo da vida são que o bebê não vai conseguir adquirir autonomia para se locomover, poderá ter pneumonias de repetição, além de poder precisar de suporte respiratório por fraqueza muscular intensa e atrofia muscular. O diagnostico pode ser feito por meio de exames de sangue, eletroneuromiografia, biópsia muscular e testes genéticos, que traz um resultado específico e definitivo.

Mas a dificuldade na detecção é um dos fatores que prejudica o tratamento precoce. Isto porque existem diferenças no aparecimento dos sintomas em cada criança, que é definido em graus pela idade, podendo ser mais ou menos intensa. Os graus são definidos em tipo 1, quando manifestado até os 6 meses de vida; tipo 2, manifestado entre 6 meses e 18 meses; e tipo 3, que aparece após esse período.

Apesar de não ter cura, há tratamento e até a recente aprovação de um medicamento nos Estados Unidos – o Zolgensma. Basicamente, o tratamento consiste em cuidados paliativos e envolve fisioterapia, além de medidas preventivas para infecções. Já o remédio, apesar de revolucionário, não é de fácil aquisição, pois é um medicamento milionário, em resumo, o mais caro do mundo. Além disso, só pode ser administrado até os 2 anos de idade.

Até então, o medicamento que pode ser um alívio para a vida de várias famílias, possui apenas o registro de uso da Anvisa, o que, apesar de ser um passo a mais, ainda não trouxe grandes expectativas. Isso, porque o Zolgensma não é produzido nem comercializado no Brasil, o que impossibilita a incorporação ao SUS e faz com que bebês do país inteiro percam a oportunidade de um tratamento.

 

 

(*) Dr. Clay Brites é pediatra, neurologista infantil e um dos fundadores do Instituto NeuroSaber.  

* O conteúdo de cada comentário é de responsabilidade de quem realizá-lo. Nos reservamos ao direito de reprovar ou eliminar comentários em desacordo com o propósito do site ou que contenham palavras ofensivas.
Veja também
Nova Cantu, PR Atualizado às 23h05 - Fonte: ClimaTempo
20°
Tempo nublado

Mín. 16° Máx. 26°

Sáb 30°C 16°C
Dom 32°C 18°C
Seg 22°C 18°C
Ter 28°C 18°C
Qua °C °C
Horóscopo
Áries
Touro
Gêmeos
Câncer
Leão
Virgem
Libra
Escorpião
Sagitário
Capricórnio
Aquário
Peixes
Ele1 - Criar site de notícias