Fadiga, insônia, sonolência, apatia, depressão, isolamento social, déficit de atenção, ansiedade, desajeitado/inquieto, ou desempenho escolar prejudicado, sofre de desorientação espacial e/ou temporal, são algumas das queixas mais comuns, em vítimas da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Ela possui 13 (treze) subtipos, sendo 3 (três) deles, comuns a todos os pacientes: hipermobilidade articular (HA), fragilidade dos tecidos e hiperelasticidade da pele. A hipermobilidade é a condição mais relevante e chega a representar 90% dos casos. 15 de maio é o Dia Internacional da SED e de alertar para os riscos.

O diagnóstico é feito com algumas avaliações clínicas, testes genéticos, e o método de Beighton, que ajuda a quantificar o grau de hipermobilidade articular. Com isso, tem se diagnosticado cada vez melhor os pacientes com este subtipo de SED, que até então, segundo dados da Organização Mundial da Saúde, chega a afetar cerca de 40% da população mundial. E um estudo brasileiro, recém-publicado na revista científica Frontiers in Psychiatry, da Suíça, realizado a partir da reavaliação de 482 pacientes, oriundos de 21 estados do Brasil e do Distrito Federal, atendidos na Clínica Lamari, credenciada pelo Comitê de Ética em Pesquisa, da Faculdade de Medicina de Rio Preto, confirma.

Estudo mostra como a Síndrome de Ehlers-Danlos se apresenta

A pesquisa, conduzida pelos professores doutores Mateus Marino Lamari e Neuseli Marino Lamari, ambos pesquisadores e professores do Serviço de Fisioterapia e Departamento de Ciências Neurológicas, Psiquiatria e Psicologia Médica, da Famerp, mostrou que havia prevalência de hipermobilidade articular em 65,34% das mulheres examinadas, acima dos 15 anos. "Embora não se descarte a presença dela, em crianças de todas as idades e em homens, também. Ela é mais comum em mulheres, conforme demonstrou o estudo", destaca Mateus Lamari.

Segundo o fisioterapeuta, especialista em SED, os prontuários desses pacientes foram reavaliados seguindo as diretrizes estabelecidas, em 2017, pelo método de Beighton, que implica na realização de alguns testes simples que podem identificar a existência de hipermobilidade articular genética (HAG), a partir de movimentos atípicos das mãos, como encostar o polegar no punho, ou sentar-se em posições de "W" e/ou "côncava", dando indícios importantes da presença da (SED).

O fisioterapeuta explica que a pessoa com hipermobilidade articular, muitas vezes, é vista como desastrada. "Isto porque cai muito, esbarra em tudo e nem sempre consegue fugir de rótulos como estabanado", diz. Contudo, isto se deve ao fato de a frouxidão articular levar ao deslocamento involuntário de algumas articulações, seja nos braços, pernas e joelhos, entre outros músculos ou tendões.

"Além de se mover com extrema habilidade e se contorcer como um verdadeiro elástico, o corpo dessas pessoas pode esconder graves riscos para a saúde, como osteopenia precoce, artrite reumatoide e outros. Dentre as atividades mais conhecidas, praticadas por hipermóveis, está o contorcionismo, feito por artistas circenses, ou ainda, os dançarinos de ballet, que são exemplos clássicos de elevados níveis de flexibilidade articular, que um portador do defeito genético pode alcançar", afirma Mateus.

Morte súbita X SED e muita dor

Neuseli, professora, pesquisadora e fisioterapeuta, reconhecida mundialmente, por suas pesquisas no tratamento de SED, explica que a síndrome ainda é pouco conhecida dos médicos, em geral. E, é isso que, muitas vezes, inviabiliza o devido encaminhamento para controle. "Ou seja, o diagnóstico tardio, ou a falta dele, afeta de forma drástica o desempenho e a vida de quem sofre do mal. Por ser pouco diagnosticada de forma precoce, a SED pode estar por trás da morte súbita em jovens.

O que poderia ser evitado, se identificado cedo. O subtipo SED Vascular, por exemplo, que é raro, mas quando encontrado, se bem acompanhado, pode ser bem controlado. "Essa é uma condição que afeta os vasos sanguíneos, podendo desencadear desde o sangramento interno de órgãos até um aneurisma. Infelizmente, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um mal que já vem no DNA e pode matar", explica Neuseli.

Embora os estudos estejam no início. Já há indícios de queixas importantes de pessoas pós-Covid, que foram hospitalizadas. "Tenho pacientes que ficaram muito mal mesmo, com tonturas, sensações de desmaio, disfunção gastrointestinal, entre outros. Mas estão evoluindo bem, após algum tempo de tratamento. E eles vêm de todos os lugares, já atendemos muitos casos, pessoalmente e por vídeo", diz ela.

Neuseli lembra que, para além dos problemas motores, também existe outro fator muito importante e muito presente nos portadores de SED, que são as dores. Cada um sente, e ninguém vê, mas levam a disfunções psicológicas. "Muitos pacientes sofrem com a fibromialgia, por exemplo, que por conseguinte, geram outros problemas emocionais, incluindo depressão, ansiedade, transtorno afetivo, baixa autoconfiança, pensamentos negativos, desesperança e desespero, e tudo isto pode estar relacionado com a SED, conforme comprovamos no estudo", salienta.

Centro de referência brasileira em Síndrome de Ehlers-Danlos

A Clínica Lamari funciona como um centro de referência brasileira em Síndrome de Ehlers-Danlos, ao receber pacientes de 12 países, dentre eles: França, Dinamarca, Bélgica, Japão, Portugal, entre outros. "Durante a pandemia aumentou de forma significativa o atendimento, inclusive virtual, pois as queixas se multiplicaram nesses pacientes", afirma Neuseli.

São José do Rio Preto é conhecida como cidade sede para o tratamento da Síndrome. Pacientes, de todo o País, vem para tratar no ambulatório do Hospital de Base, via SUS. Por ser um lugar onde a pesquisa é permanente sobre a SED. Aliás, a tese de doutorado do fisioterapeuta Mateus Lamari consolida ainda mais essa posição. Ao lado de Neuseli, que estuda a Síndrome e suas consequências, na Famerp, desde 1989. Ela fez a primeira pesquisa, no Brasil, com 1120 crianças. "Há pacientes que chegam em situação grave. E com exames clínicos, testes genéticos, chegamos ao diagnóstico exato, e então revertemos o quadro. Há quem só precise de fisioterapia especializada, outros de cirurgia, ou outra ação. Só precisa diagnosticar, corretamente!"