O Paraná possui o cadastro Síndrome e Doenças Raras (Sidora), criado pela Secretaria de Estado da Saúde, em parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe), O banco de dados estadual busca  identificar quem são os portadores e onde estão sendo tratados, informações que permitem um acompanhamento mais próximo.

A importância da iniciativa é evidenciada no Dia Mundial da Doença Rara, oficialmente comemorado em 29 de fevereiro (em anos bissextos ou 28 nos demais anos). O objetivo é sensibilizar a população, órgãos responsáveis pela saúde pública, médicos e especialistas na área para os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que as pessoas enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. A data é celebrada em oitenta países e, no Brasil, foi instituída pela Lei 13.693, de 2018.

Não existe banco de dados oficial no país sobre essas enfermidades. O cadastro estadual Sidora tem hoje 476 pessoas cadastradas, 231doenças/síndromes identificadas, em 149 municípios. As doenças cadastradas de maior incidência no Estado são a fenilcetunúria, deficiência de biotinidase, porfiria e mucopolissacaridose.

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FENILCETUNÚRIA - Dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DB) - É uma doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.

PORFIRIA –É um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.

MUCOPOLISSACARIDOSE –São doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.

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ESPECIALIZADOS- A doença rara é considerada de origem genética e não genética e a linha de cuidado às pessoas com essas enfermidades é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, do Sistema Único de Saúde (SUS).

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 19 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento distribuídos nos estados. No Paraná são dois, o Hospital Pequeno Príncipe, habilitado desde 2016, atendendo pacientes de 0 a 15 anos, e o Complexo Hospital de Clínicas, apto no atendimento a esses pacientes desde 2021.

Em quase seis anos, foram realizados 5.503 atendimentos no Pequeno Príncipe e 154 do Hospital de Clínicas desde o credenciamento junto ao MS.

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DADOS –Cerca de 13 milhões de brasileiros têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). O número exato de doenças raras não é conhecido: estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, aponta o Ministério da Saúde.

FEVEREIRO LILÁS – Em 2015 foi instituído no Paraná o Fevereiro Lilás, que promove uma mobilização da sociedade, do Governo e de associações civis quanto à importância do conhecimento sobre Síndromes e Doenças Raras (DR). Um mês dedicado a esta causa.